¿Qué es el BVVL?

La definición oficial del Síndrome de Brown Vialetto Van Laere, según ORPHANET es “Déficit del transportador de riboflavina (RTD): trastorno neuromotor progresivo, caracterizado por insuficiencia respiratoria, sordera neurosensorial y parálisis ponto-bulbar progresiva”.

En detalle es una neuropatía por deficiencia del transportador de riboflavina (proceso que afecta a las neuronas). Las personas afectadas suelen tener pérdida auditiva neurosensorial y signos de daño en otros nervios auditivos. Además, esta enfermedad afecta a los nervios que se encuentran en los tronco cerebral, específicamente en la región pontobulbar. Estos nervios contribuyen al control de varias actividades voluntarias musculares incluyendo la respiración, el habla y el movimiento de las extremidades. Como consecuencia de la parálisis pontobulbar, los individuos afectados pueden manifestar problemas respiratorios (parálisis diafragmática), dificultad para hablar, así como debilidad muscular en la cara, cuello, hombros y extremidades.

La edad de inicio de la neuropatía puede variar desde la infancia hasta la edad adulta. Cuando la enfermedad se manifiesta en la infancia, los primeros síntomas suelen incluir problemas respiratorios, en cambio, cuando ya la encontramos en niños o adultos jóvenes, la sordera se produce en primer lugar seguido por los demás signos característicos.

Aquí se engloban dos entidades: el Síndrome de BVVL y la enfermedad de Fazio-Londe. Ambas tienen signos y síntomas similares pero la segunda no compromete una pérdida auditiva (debido a que comparten una causa genética y tienen características que se superponen, se ha propuesto que son formas de una misma enfermedad). Por eso, actualmente, se está cambiando el nombre a RTD (déficit del transportador de riboflavina) para referirse a ambas.

¿QUÉ CAUSA EL BVVL?

Esta patología está causada por la mutación en el gen SLC52A2 (situado en la brazo largo del cromosoma 8) o en el gen SLC52A3 (situado en el brazo corto del cromosoma 20). Estos genes codifican los transportadores de la vitamina B2, respectivamente, y ambas proteínas transportan riboflavina a través de la membrana celular. Estudios recientes dicen que existe un tercer transportador de riboflavina, SLC52A1, que muta con menos frecuencia pero tiene la misma sintomatología.

En las células del organismo, la riboflavina es el componente principal de las moléculas FAD (flavina adenina dinucleótido) y FMN (mononucleótido de flavina). FAD y FMN están involucradas en muchas reacciones químicas diferentes y son necesarias para una variedad de procesos celulares. Las mutaciones en estos genes inhibe la síntesis de proteínas o dan lugar a una proteína transportadora de riboflavina anormal con deterioro en su capacidad. En consecuencia, se produce una disminución de la cantidad de B2 disponible en el organismo. *No está claro cómo estos cambios dan lugar a los problemas de los nervios característicos de la patología.

Por lo general, sigue un patrón de herencia autosómico recesivo lo que significa que ambas copias del gen en cada célula deben de tener las mutaciones. Los padres de un individuo con esta enfermedad tienen una copia del gen mutado, pero por lo general, no muestran signos y síntomas de BVVL (son portadores).

Tiene una prevalencia < 1/1.000.000 . Se traduce a una enfermedad ultrarara que afecta a uno de cada millón de personas.

Su tratamiento oficial consiste en la administración de riboflavina por vía oral con 10-40 mg/kg en tres dosis diarias (pero varia mucho en función del estado de cada paciente y del equipo médico que siga el tratamiento).

ENFERMEDADES RARAS

Esta patología está causada por la mutación en el gen SLC52A2 (situado en la brazo largo del cromosoma 8) o en el gen SLC52A3 (situado en el brazo corto del cromosoma 20). Estos genes codifican los transportadores de la vitamina B2, respectivamente, y ambas proteínas transportan riboflavina a través de la membrana celular. Estudios recientes dicen que existe un tercer transportador de riboflavina, SLC52A1, que muta con menos frecuencia pero tiene la misma sintomatología.

En las células del organismo, la riboflavina es el componente principal de las moléculas FAD (flavina adenina dinucleótido) y FMN (mononucleótido de flavina). FAD y FMN están involucradas en muchas reacciones químicas diferentes y son necesarias para una variedad de procesos celulares. Las mutaciones en estos genes inhibe la síntesis de proteínas o dan lugar a una proteína transportadora de riboflavina anormal con deterioro en su capacidad. En consecuencia, se produce una disminución de la cantidad de B2 disponible en el organismo. *No está claro cómo estos cambios dan lugar a los problemas de los nervios característicos de la patología.

Por lo general, sigue un patrón de herencia autosómico recesivo lo que significa que ambas copias del gen en cada célula deben de tener las mutaciones. Los padres de un individuo con esta enfermedad tienen una copia del gen mutado, pero por lo general, no muestran signos y síntomas de BVVL (son portadores).

Tiene una prevalencia < 1/1.000.000 . Se traduce a una enfermedad ultrarara que afecta a uno de cada millón de personas.

Su tratamiento oficial consiste en la administración de riboflavina por vía oral con 10-40 mg/kg en tres dosis diarias (pero varia mucho en función del estado de cada paciente y del equipo médico que siga el tratamiento).

Datos base sobre la riboflavina

Algunas fuentes de vitamina B2 son: leche entera, quesos (cabra, fresco y roquefort), vegetales de hoja verde (espinacas, brócoli, acelgas y espárragos), hígado (sobretodo de cordero), pescado (salmón, caballa y anchoas) y almendras.

El consumo de riboflavina por vía oral no resulta tóxica, además su baja solubilidad limita la absorción a nivel intestinal, por lo que no es posible absorber cantidades peligrosas. Incluso la administración de B2 en dosis inyectadas, no es perjudicial, ya que el exceso se excreta en la orina, coloreando la misma con un tono amarillo brillante.

El BVVL en los medios

Estamos súper agradecidas con todo el apoyo que nos han brindado los medios de comunicación a lo largo de estos años, pero nos apetecía hacer una mención especial a este reportaje.

Desde el programa “QUÉQUICOM” de TV3 nos dieron la oportunidad de mostrar la patología de forma sincera, de presentar a las integrantes de la asociación y de dejar al desnudo todas las sensaciones que se originaron al principio del diagnóstico. Lo rodamos entre Barcelona y Lloret de Mar junto a un equipo fantástico. Y en los últimos minutos… ¡tenéis una sorpresa!

Os invitamos a verlo y así, poder comprender mejor nuestros objetivos y el origen de la entidad.